ما أسباب الإصابة بمرض التقزم Dwarfism وأعراضه وطرق علاجه؟
محتويات
يشير مرض التقزم أو حالات قصر القامة إلى مجموعة من الحالات التي تتميز بقصر النمو الهيكلي أقصر من الطبيعي. وغالبًا ما يظهر في الذراعين والساقين أو الجذع.
التقزم أو القزامة
هناك أكثر من 100 حالة تسبب نموًا غير طبيعي للهيكل العظمي والتقزم. الودانة هي النوع الأكثر شيوعًا من تقزم الأطراف القصيرة، وتحدث في حوالي واحد من كل 25000 طفل. وعادةً ما يتم تشخيص هذا النوع من خلل التنسج الهيكلي (النمو غير الطبيعي للهيكل العظمي) عند الولادة.
معظم الأطفال الذين يولدون مصابين بالودانة لديهم آباء متوسطي الحجم. قد يعاني الأطفال المصابون بالودانة من تأخر في تطوير المهارات الحركية، مثل التحكم في حركات الرأس، ولكن تطور نموهم الفكري طبيعي.
يبلغ متوسط الطول النهائي للشخص المصاب بمرض التقزم 130 سم للرجال و 125 سم للنساء. يعيش الأشخاص قصير القامة حياة طبيعية ومرضية.
أعراض التقزم
تشمل خصائص مرض التقزم الشائعة ما يلي:
- الذراعين والساقين قصيرة بشكل غير متناسب.
- الساقين غالبًا ما يكونوا منحنين.
- انخفاض حركة المفاصل في الكوع.
- مرونة المفاصل الأخرى بشكل مفرط أو المفصلية (الحركة) المزدوجة بسبب الأربطة الرخوة.
- قصر اليدين والقدمين.
- كبر حجم الرأس.
- ازدحام الأسنان بسبب صغر الفك العلوي.
- جبين بارز.
خلل التنسج الهيكلي والتقزم
خلل التنسج يقصد به النمو غير الطبيعي. وهناك حوالي 100 نوع مختلف من خلل التنسج الهيكلي، ولكن تعد الودانة هي الشكل الأكثر شيوعًا لقصر القامة غير المتناسب.
يمكن أن يسبب خلل التنسج الهيكلي الآخر اضطرابات في الجذع القصير وقصر القامة المتناسب. ويتم تشخيص خلل التنسج الهيكلي من خلال مجموعة متنوعة من الاختبارات، مثل:
- الفحص البدني.
- الأشعة السينية.
- عينات الأنسجة والعظام.
- الاختبارات الجينية المحددة.
أسباب مرض التقزم
حوالي 80% من الأشخاص المولودين بالودانة لديهم آباء متوسطي الحجم. هذا يعني أن الطفرة الجينية التي تسبب التقزم تحدث أثناء الحمل، ولكن من غير المعروف سبب حدوث هذه الطفرة الجينية حتى الآن أو كيف تترجم الطفرة إلى خصائص التقزم.
إذا كان كلا الوالدين مصابين بالودانة، فإن طفلهما سوف يعاني من الودانة الغضروفية. لا يعيش الأطفال الذين يولدون بهذا الاختلاف عمومًا بعد 12 شهرًا من العمر
اقرأ أيضًا:
- ما الأسباب التي تؤدي إلى انسداد الأذن وطرق العلاج المتاحة؟
- أضرار وتأثير الجلوس لفترة طويلة على صحتك وجسمك.
- علاج إجهاد العين Eyestrain ونصائح للوقاية منها.
مشاكل القزامة الشائعة أثناء الرضاعة والطفولة
يواجه الأطفال المصابون بالتقزم بعض الاضطرابات، مثل:
- صعوبات في التنفس: مثل، الشخير وتوقف التنفس أثناء النوم والناجمة عن ضيق الممرات الأنفية.
- التهابات الأذن: تسببها قنوات استاكيوس الضيقة والممرات الأنفية.
- الأرجل المنحنية: تكون الأرجل مستقيمة في البداية، ولكن بمرور الوقت، وفي بعض الحالات، تنحني بمجرد أن يبدأ الطفل في المشي.
- زيادة قعس أسفل الظهر (منحنى خلفي في أسفل العمود الفقري).
- انخفاض قوة العضلات: يتمتع الطفل بتوتر عضلي أكثر ليونة من المعتاد، ولهذا يحتاج إلى دعم للرقبة وللعمود الفقري حتى اكتمال نمو العضلات بشكل كافي.
- استسقاء الرأس: وهو تراكم للسائل الدماغي النخاعي داخل الجمجمة يمكن أن يؤدي إلى تضخم الرأس.
- ماغنوم الثقبة الضيقة: يمتلك الطفل فتحة أصغر من الطبيعي في قاعدة الجمجمة (الثقبة العظمى)، حيث يبدأ الحبل الشوكي. يمكن أن يضغط هذا أحيانًا على جذع الدماغ ويسبب انقطاع النفس وأعراض عصبية.
المشاكل الشائعة خلال مرحلة البلوغ
يمكن أن تشمل المشكلات التي يواجهها البالغون المصابون بالتقزم ما يلي:
- ضغط العصب: يتم سحق الأعصاب في أسفل الظهر أو منطقة أسفل الظهر، مما قد يسبب أعراضًا مثل التنميل أو الوخز في الساقين.
- السمنة: يعاني معظم البالغين من صعوبات في الحفاظ على وزن صحي.
- الأسنان المزدحمة: الفك العلوي عادةً ما يكون صغيراً، مما يؤدي إلى ازدحام الأسنان.
علاج مرض التقزم
لا يوجد علاج للودانة حتى الآن. ولا يمكن علاجه من خلال هرمون النمو البشري، لأنه ليس ناتجًا عن نقص هرمون النمو. يركز العلاج على الوقاية من المضاعفات، مثل:
- الجراحة: قد يُنصح بتخفيف الضغط على الجهاز العصبي عند قاعدة الجمجمة وأسفل الظهر أو لفتح الممرات الهوائية المسدودة عن طريق إزالة اللحمية.
- تقويم الأسنان لتصحيح سوء الإطباق ولتعزيز صحة الأسنان.
توجد حاليًا تجارب أولية على دواء يسمى vosoritide لعلاج أعراض الودانة ، ولكن هذه التجارب لا تزال في المراحل الأولية فقط.
إذا تم تشخيص إصابة طفلك أو أي فرد آخر من أفراد الأسرة بالتقزم، ينصح بتقديم الدعم العاطفي والمعنوي المناسب لطفلك ليتمكن من تجاوز العقبات التي سيمر بها.
